22q DiGeorge Chromosomenanomalie nach Amnio

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Ich bin 20 wochen Die Ergebnisse der MaterniT21 PLUS-Tests wiesen einen positiven Befund für 22q-Mikrodeletion / DiGeorge-Syndrom auf. Es ist bekannt, dass dieses Syndrom eine hohe Rate an falsch-positiven Befunden aufweist, daher haben wir eine Amniozentese durchgeführt. Die Ergebnisse sind gleich geblieben und jetzt sind wir ratlos, wie es weitergehen soll. DiGeorge hat ein so breites Spektrum möglicher Symptome, die wichtigsten sind Herzfehler, Probleme des Immunsystems und der Nieren sowie Gesichtsanomalien wie Gaumenspalten, Lernstörungen und psychische Gesundheitsprobleme. Wir haben Appts bei einem PEDS-Kardiologen und wieder bei OB. Irgendwelche Erfahrungen wären hilfreich.

Vorgeburtliche Tests vor 7 Jahren 3 Antworten 769 mal gesehen

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    Bete auch für dich
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    Ich mache dasselbe durch, was ich jetzt 25 Wochen zu einem Spezialisten geschickt wurde und letzte Woche fanden sie ein Herzproblem mit meinem Baby und ein Loch in seinem Herzen. Ich bin wirklich ausgeflippt. Ehrlich gesagt habe ich mich gerade für die Farbe im Kinderzimmer entschieden, mit der ich es zu tun habe Ich bin fertig und warte auf die Ergebnisse, um herauszufinden, ob mein Sohn irgendwelche Syndrome hat und es ist die schrecklichste Sache, mit der ich jemals zu tun hatte. Ich bin nur 22 Jahre alt, aber ich werde meinen Sohn trotzdem lieben und all die Operationen überstehen, die ich dir wünsche Viel Glück auch, ich weiß, wie schwer es ist und ich bete jeden Abend für meine Söhne Gesundheit und il
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    Meine Cousine wurde mit 22q geboren (sie ist jetzt 35 Jahre alt). Obwohl jeder Fall anders ist, hat sie ein ziemlich normales gesundes Leben geführt. Bei der Geburt hatte sie einen Herzfehler, der in ihrer Kindheit mehrmals operiert werden musste, jetzt aber unter Kontrolle ist. Sie hatte einige Schwierigkeiten mit Tiefenwahrnehmung, motorischen Fähigkeiten und Lernschwierigkeiten, ist aber ansonsten eine sehr süße und fürsorgliche Person. 22q bringt zwar "Schwierigkeiten" mit sich, ist jedoch in der Regel nicht lebensbedrohlich oder würde Ihr Baby daran hindern, ein normales Leben zu führen, sollte es solche Schwierigkeiten haben. Hoffe das hilft!

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