Mit Tay Sachs diagnostiziert?
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Ich habe gerade einen Anruf von meinem OB erhalten, der besagt, dass ich ein Träger der genetisch bedingten Krankheit Tay Sachs sein könnte. Ich flippe aus. Lese darüber. Und noch mehr ausgeflippt. Ich habe einen einjährigen Sohn und als ich mit ihm schwanger war, wurde mir nie etwas über diese Krankheit erzählt. Jetzt mache ich mir also Sorgen um mein zweites Baby.
Hat jemand irgendwelche Infos dazu oder hat das erlebt ??? Ich bin so nervös.
Dies kann eine beängstigende Situation sein, aber tatsächlich ist Wissen Macht. Wir werden alle mit zwei Kopien unserer Gene geboren (ein Satz von jedem Elternteil). Im Falle von Tay Sachs, wenn ein Gen nicht funktioniert, wird die andere Kopie den Durchhang aufnehmen, kein Problem. Der nächste Schritt besteht darin, herauszufinden, ob der Vater eines Kindes auch eines seiner Tay Sachs-Gene verändert hat. Wenn er es nicht tut, können Sie ruhig atmen, da das Baby möglicherweise ein Gen hat, das nicht so gut funktioniert, aber die andere Kopie (von Papa) ist in Ordnung und genau wie Sie ist das Baby gesund. Tatsächlich besteht in diesem Szenario die Möglichkeit, dass das Baby zwei normale Kopien erhält: Ihre normale Kopie und eine der normalen Kopien des Vaters. Wenn Papa eine Kopie hat, die nicht funktioniert, besteht immer noch eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit eines Problems, bei dem das Baby beide nicht funktionierenden Kopien von jedem von Ihnen geerbt hat. In diesem Fall wird Ihr Arzt Sie zu einem Experten für Genetik schicken, der verschiedene Optionen mit Ihnen besprechen kann. Wichtig ist jedoch, dass es in früheren Zeiten vor dem Screening nur schockierende und tragische Nachrichten gab, als ein Elternteil bemerkte, dass im Laufe der ersten Monate etwas mit seinem Kind nicht stimmte. Zum Glück haben wir einen langen Weg zurückgelegt, und heutzutage ist es selten, mit Tay Sachs geboren zu werden.
Ich habe positiv getestet, also bin ich ein Träger. Sie testeten meinen Ehemann - es dauerte 3 Wochen, bis die Ergebnisse wieder da waren! (Zum Glück trägt er dieses Gen nicht) Unser Arzt sagte uns, dass es sehr selten vorkommt, dass beide Eltern Träger sind. Selbst wenn dies der Fall wäre, hätte das Baby nur eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, an dieser Krankheit zu erkranken sicher.
Das Warten kann hart und stressig sein, aber bleiben Sie positiv. ;)
Hallo Lucgoose - hast du eine Lösung dafür gefunden? Ich hatte kürzlich auch Taysachs testen lassen und habe ein nicht schlüssiges Ergebnis bezüglich des Enzymanteils des Tests erhalten, was möglicherweise bedeutet, dass ich ein Träger bin oder nicht. Mein DH muss jetzt getestet werden und ich kann einen detaillierteren Test bekommen, der das Gen sequenziert. Ich frage mich nur, wie die Dinge für Sie ausgegangen sind.